Domande comuni sulla genealogia genetica

Il DNA, o acido deossiribonucleico, è il codice genetico che definisce le caratteristiche biologiche di ciascun individuo. Il DNA è costituito da catene di collegamenti tra 4 distinti nucleotidi, la cui sequenza codifica le nostre informazioni genetiche. Queste stringhe di DNA sono avvolte in “pacchetti” chiamati cromosomi. I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula. Ogni nucleo contiene 23 coppie di cromosomi. La coppia di cromosomi che determina il sesso è composta da 2 cromosomi X nelle femmine e da un cromosoma X e un cromosoma Y nei maschi. Le altre 22 coppie di cromosomi sono conosciute come autosomi.

All’interno della cellula, ma al di fuori del nucleo, si trovano i mitocondri. I mitocondri hanno il loro proprio DNA.

Il DNA può fornire informazioni in vario modo per aiutarci a individuare parenti e antenati, a seconda di quale parte della sua molecola viene utilizzata. In genere, sono 4 i tipi di DNA che si usano per scoprire di più sulla nostra ascendenza:

DNA autosomico
Il DNA autosomico comprende tutti i cromosomi (eccetto i cromosomi del sesso) e può contribuire a identificare gli antenati entro le ultime 5–7 generazioni. Tuttavia, poiché si eredita solo metà del DNA di ciascun genitore, alcuni antenati non rientrano nel nostro albero genetico (o, in altre parole, non si eredita alcuna porzione del loro DNA). Abbiamo inoltre la certezza di condividere DNA solo con cugini di terzo grado o più prossimi.

yDNA
Il cromosoma Y (1 dei 2 cromosomi responsabili del sesso) è presente solo negli uomini e viene trasmesso dal padre ai figli maschi. Confrontando il cromosoma Y di 2 maschi, si può stabilire se essi hanno un antenato comune lungo la linea paterna.

xDNA
Il cromosoma X (1 dei 2 cromosomi responsabili del sesso) è presente sia nei maschi che nelle femmine (nelle femmine come “XX”, nei maschi come “XY”), ma può essere trasmesso ai figli di entrambi i sessi soltanto dalla madre. Confrontando il cromosoma X di 2 persone, si può individuare un antenato comune se quel segmento proviene da un antenato che si trova lungo la linea diretta del loro cromosoma X.

mtDNA
L’mtDNA, o DNA mitocondriale, si trova nei mitocondri di una cellula. I mitocondri vengono trasmessi da una donna a tutti i suoi figli, indipendentemente dal fatto che siano maschio o femmina. Confrontando il DNA mitocondriale di 2 individui, si può stabilire se questi hanno un antenato comune lungo la linea materna.

Nei risultati di un test fatto sull’yDNA (linea paterna) e sull’mtDNA (linea materna) si può trovare l’indicazione degli aplogruppi. Gli aplogruppi sono raggruppamenti di somiglianze nel DNA che riflettono antichi movimenti migratori antecedenti alla creazione dei documenti genealogici. Gli aplogruppi dell’yDNA corrispondono all’odierna diffusione dei cognomi e possono rivelarsi utili per la soluzione di problemi relativi alla linea del proprio cognome. Gli aplogruppi dell’mtDNA riflettono più varietà e non sono strettamente collegati alle origini etniche materne.

Il tuo albero genealogico è quello ricostruito nel tempo sulla base dei documenti di storia familiare e spesso mostra rapporti di parentela, alcuni dei quali possono non essere biologici. Il tuo albero genetico consiste nell’insieme dei parenti con i quali condividi DNA ereditato da antenati comuni entro le ultime 5–7 generazioni. Oltre le 5–7 generazioni potresti non condividere DNA con tutti quelli che sono tuoi antenati secondo il tuo albero genealogico. Pertanto, l’albero genetico risultante dal test del DNA non rivelerà tutti i tuoi antenati presenti nel tuo albero genealogico.

Il DNA si eredita in modo casuale, vale a dire che i segmenti di DNA che hai ereditato tu dai tuoi antenati possono essere diversi da quelli che ha ereditato, dagli stessi antenati, il tuo parente. La sola certezza che hai è quella di condividere DNA con un cugino di terzo grado o più prossimo.

Sì, il DNA può essere usato per risolvere alcuni problemi nella ricostruzione della storia familiare. Tuttavia, il test del DNA è solo 1 passo all’interno di un processo più ampio. Per scoprire i collegamenti che delineano la tua storia familiare, probabilmente dovrai servirti di una combinazione di DNA e ricerche tradizionali.

I risultati del test del DNA possono rivelare informazioni inaspettate sulla storia della tua famiglia, come adozioni, paternità illegittime, ecc. La parte interessata potresti essere tu o qualcuno che in base al DNA è un tuo parente prossimo — magari qualcuno di cui non sai nulla. Se queste nuove informazioni potrebbero turbare te o un altro membro della famiglia, dovresti preparare in anticipo i tuoi cari ai possibili risultati del test, oppure rimandare il test. Se non sei pronto a ricevere notizie inaspettate, forse per te questo non è il momento giusto per fare il test del DNA. Ci sono molte aziende che effettuano il test del DNA, ognuna delle quali offre al cliente tipi diversi di esami e di risorse.

Se ricevi risultati che non ti aspettavi, come l’identità di genitori, nonni, bisnonni o altri parenti in precedenza sconosciuti, sii sensibile e abbi riguardo nei confronti delle altre persone che potrebbero venire interessate dai risultati. Quando parli con i tuoi familiari di fatti di cui non erano a conoscenza, fallo in modo premuroso e collaborativo.

Ci sono diversi gruppi comunitari che offrono sostegno e guida per la gestione delle informazioni inaspettate:

NPE Gateway
DNA Secrets
Watershed DNA
Donor Conception Network
NPE Fellowship
ISOGG — pagina wiki relativa ai risultati inattesi [Unexpected Results]

Potresti invitare altri componenti della tua famiglia a fare il test del DNA. In alcuni casi, occorrerà supervisionare l’esecuzione del test e l’amministrazione del loro account sul sito Internet che offre il servizio del test del DNA. Prima che un familiare si sottoponga al test, assicurati di ottenere le autorizzazioni del caso e informalo di cosa potrebbe comportare la pubblicazione dei dati del suo DNA su un sito Internet.

Molte aziende del settore ti consentono di scaricare i risultati grezzi del test sul DNA per conservarli e potenzialmente condividerli con altre aziende. Puoi far avere questi dati grezzi ad altre aziende del settore per ricavarne ulteriori corrispondenze di parentela. Per sapere come fare dovrai chiedere istruzioni all’azienda con cui hai effettuato il test.

Per aiutare le persone a utilizzare i dati del DNA in una molteplicità di modi sono disponibili molti strumenti e servizi. Ne vengono qui segnalati alcuni, ma ne esistono molti altri:

GEDMatch – GEDMatch ti permette di caricare e confrontare i dati grezzi del tuo DNA, indipendentemente dall’azienda con cui hai effettuato il test. Inoltre mette a disposizione ulteriori strumenti di rilevamento delle commistioni, comparazione “uno a molti” e “uno a uno”, ed altro ancora. L’utilizzo di questo strumento richiede la registrazione e l’invio di un file di DNA grezzo (https://gedmatch.com).

DNA Gedcom – Usa un analizzatore dei segmenti di DNA autosomico [l’“Autosomal DNA Segment Analyzer”] per raggruppare le corrispondenze per segmento partendo dai dati che hai acquisito con 23andMe oppure con FamilyTreeDNA. DNA Gedcom contiene anche GWorks, uno strumento che mette a confronto file GedCom. L’utilizzo di questo strumento richiede la registrazione (https://www.dnagedcom.com).

DNA Painter – DNA Painter fornisce uno strumento online molto semplice da usare per la mappatura dei cromosomi. (https://dnapainter.com)

Elenco degli strumenti per il DNA autosomico
Elenco degli strumenti per il DNA mitocondriale
Elenco degli strumenti per l’yDNA

Tieni presenti queste risorse se vuoi informarti meglio sul DNA e sapere come usarlo efficacemente per le tue attività di ricerca genealogica:

Wiki dell’ISOGG – L’associazione internazionale dei genealogisti genetici [ISOGG – International Society of Genetic Genealogists] ha creato e cura un wiki (un’enciclopedia redatta dalla comunità) sul DNA e su come viene usato per la genealogia (isogg.org/wiki)

Norme per la genealogia genetica [Genetic Genealogy Standards] – La comunità della genealogia genetica ha stabilito una serie di norme per i genealogisti che usano il DNA nelle loro ricerche (www.geneticgenealogystandards.com)

Tabella comparativa per il test del DNA autosomico – Per vedere una tabella dettagliata delle principali aziende che effettuano il test del DNA, segui questo link che immette nel sito Internet dell’ISOGG (International Society of Genetic Genealogy) (https://isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_testing_comparison_chart).

Elenco di aziende che effettuano il test del DNA – L’ISOGG fornisce un elenco di aziende conosciute che effettuano il test del DNA, nonché il collegamento al sito di ognuna di queste (https://isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies).

Blog di FamilySearch – La pagina del blog con articoli sul DNA

Quando i risultati del tuo test del DNA vengono pubblicati sul sito Internet di un’azienda, dovresti poter scegliere se condividere i tuoi dati con tutti o solo con individui selezionati, oppure se mantenerli riservati. Attenzione: sii consapevole che ogniqualvolta i tuoi risultati vengono conservati da un’organizzazione, anche se opti per non condividerli, non hai la garanzia assoluta che qualcuno non sarà in grado di individuare o utilizzare in altro modo i tuoi dati. Per alcuni, questo non è un problema. Per altri, è una questione importante.

Quando effettui il test del DNA tramite un qualunque servizio, ti verrà chiesto di firmare un modulo di consenso con cui permetti all’azienda in questione di acquisire, analizzare e conservare il tuo DNA e i risultati dell’analisi, nonché di fornire determinati servizi. Il modulo di consenso potrebbe includere un’opzione con la quale autorizzi l’uso del tuo DNA ai fini della ricerca medica a patto che i risultati del tuo DNA siano resi anonimi con la rimozione della tua identità da quei dati. Se però preferisci altrimenti, hai il diritto di vietare l’utilizzo dei risultati del tuo DNA ai fini della ricerca medica. Qualora un utente abbia accettato di condividerli, i risultati dei test del DNA possono pervenire in forma aggregata (e quindi anonima) alle forze dell’ordine tramite le società di elaborazione dati di cui queste si servono. La maggior parte delle aziende nel settore della genealogia genetica non condivide i risultati individuali del DNA con le forze dell’ordine a meno che non vi sia un ordine del tribunale. Tuttavia, per ogni azienda occorre leggere attentamente il modulo di consenso.

FamilyTreeDNA e Albero familiare di FamilySearch sono due prodotti distinti di proprietà di organizzazioni diverse. FamilyTreeDNA è un’azienda che effettua il test del DNA ed è di proprietà di Gene by Gene. Albero familiare di FamilySearch è l’albero genealogico condiviso e gratuito più grande al mondo e si trova online su FamilySearch.org.