遺伝子系譜に関してよくある質問

DNA、すなわちデオキシリボ核酸とは、人それぞれの生物学的特性を定義する遺伝子コードです。DNAは4本のヌクレオチドが鎖状につながっており、コード化されたヒト遺伝子情報が連続的に配列されています。こうしたDNA鎖が染色体と呼ばれるらせん状の複合体を形成しています。染色体は細胞核の中にあります。各細胞核には23対の染色体が含まれています。そのうちの一対（性染色体）は、女性の場合二つのX染色体、男性の場合はXとYの染色体から成っています。そのほかの22対の染色体は、常染色体として知られています。

また細胞は細胞核の外にミトコンドリアを有しています。ミトコンドリアは独自のDNAを持っています。

DNAは様々な形で情報を伝えており、DNA分子のどの部分を使うかによって、親族関係にある家族や先祖を特定することができます。先祖に関する詳しい情報を見つけるに当たっては、一般的に4種類のDNAが使われます：

atDNA（常染色体DNA）
常染色体DNA には、すべての染色体（性染色体を除く）が含まれます。常染色体DNAにより、直近の5世代から7世代内の先祖を特定することができます。しかしながら、あなたが両親から受け継ぐDNAはそれぞれの半分にしか過ぎないため、先祖の中には遺伝子系図から「抜け落ちてしまう」人もいます（あなたはそうした先祖のDNAをまったく受け継いでいないということです）。またあなたがDNAを確実に共有しているのは 、はとこか、それよりも近親の親族に限られます。

yDNA
Y染色体（二対の性染色体のうちの一つ）は男性のみ保有する染色体であり、父親から息子へと受け継がれます。二人の男性のY染色体を比較することで、彼らが共通の父系先祖を持つかどうかが分かります。

xDNA
X染色体（二対の性染色体のうちの一つ）は男性と女性の両方が保有していますが（女性は「XX」、男性は「XY」）、母親からのみその息子または娘へと受け継がれます。二人のX染色体を比較することにより、その染色体の一部がX直系列の先祖から受け継がれている場合、共通の先祖を特定できるかもしれません。

mtDNA（ミトコンドリアDNA）
MtDNA、すなわちミトコンドリアDNAは、細胞のミトコンドリアの中にあります。ミトコンドリアは女性から、性別にかかわらずその子供たちに受け継がれます。二人のミトコンドリアDNAを比較することで、彼らが共通の母系先祖を持つかどうかが分かります。

ハプログループの判別は、YDNA（父系）および mtDNA（母系）の検査結果に含まれている場合があります。ハプログループは、DNAをその類似性によってグループ分けしたものであり、系図記録が作成される前の先祖の移住パターンを反映しています。YDNAハプログループは現在使われている姓と合致しており、姓別系譜に関する問題を解決するのに役立つでしょう。mtDNAハプログループにはさらに多様性が見られ、母方の民族起源と大まかに関連しています。

家系図は家族歴史記録を通じて長年にわたり記録されてきたもので、中には血縁関係にない人が含まれる場合もしばしばあります。遺伝子系図は、直近の5世代から7世代の中で、共通の先祖から受け継いだ共通のDNAを持つ親族によって構築されています。5世代から7世代を超えると、家系図に基づくあなたの先祖すべてとは共通のDNA を持たない可能性があります。従って、DNA検査の結果では、必ずしも家系図にあるすべての先祖が遺伝子系図に合致するわけではありません。

DNAは無作為に受け継がれます。つまり、あなたが先祖から受け継いだDNA断片は、あなたの親族が同じ先祖から受け継いだDNAとは異なる場合があるのです。あなたが確実に共通のDNAを持つのは、 はとこか、それよりも近親の親族に限られます。

はい、DNAを使って家族歴史に関する問題を解決することはできますが、DNAを調べることは、さらに広大なプロセスの一段階に過ぎません。家族歴史におけるつながりを特定するためには、恐らくDNAと従来の探究の両方が必要となるでしょう。

DNA検査の結果から、養子縁組や、思いもかけなかった人が父親であることなど、自分の家族歴史に関する予想外の情報が明らかになる場合があります。検査結果の影響を受けるのはあなた自身かもしれませんし、あるいはあなたにとっては見ず知らずのDNA上の近縁親族かもしれません。こうした新たな情報があなたやそのほかの家族を戸惑わせる可能性がある場合、考えられる結果について前もって家族に心の準備をしておいてもらうか、あるいは恐らく検査を後日にするとよいでしょう。予期せぬ情報を知る備えができていないのであれば、今の時点でDNA検査を受けることは適切ではないかもしれません。複数の企業がDNA検査を実施しており、各社が様々な検査や情報を利用者に提供しています。

両親や祖父母、曽祖父母、あるいは前もって知ることのなかったそのほかの親族が判明するといった予期せぬ検査結果を受け取った場合、慎重に対処し、その結果の影響を受けると思われる人々に配慮してください。これまで知られていなかったこうした事柄について話し合う際には、配慮と支える気持ちを持って家族に接してください。

予期せぬ情報に対処するうえで、複数のコミュニティーグループが支援や助言を提供しています：

NPE Gateway
DNA Secrets
Watershed DNA
Donor Conception Network
NPE Fellowship
ISOGG Unexpected Results wiki page

家族のほかのメンバーに、DNA検査を受けるよう勧めたいかもしれません。その際には、検査を見守ったり、DNA検査サービスのウェブサイトでその人のアカウント管理をしたりする必要があるかもしれません。家族のだれであろうと、検査の前に必ず本人からきちんと許可を得てください。またDNAデータをウェブサイト上に投稿することにより生じる影響の可能性について知らせてください。

ほとんどのDNA検査会社は、DNA検査の生データをダウンロードして保存したり、ほかの会社と共有したりすることを許可してくれるでしょう。DNA関連会社数社に生データをアップロードして、さらなるいとこマッチングをすることができます。その際は、検査を受けた会社からどのように他社と共有するかについて指示を受ける必要があるでしょう。

あなたのDNAを様々な方法で活用することのできる、多くのツールやサービスがあります。数多くのツールが利用可能ですが、以下は、幾つかの考えられるツールです：

GEDMatch—GEDMatchを使うと、どの会社を利用した場合でも、自分のDNA生データをアップロードしたリ、比較したりできます。またGEDMatchは、一対複数比較、一対一比較といったそのほかの混合解析ツールも提供しています。このツールを使用するには、DNA生ファイル(https://gedmatch.com)を登録して提供する必要があります。

DNA Gedcom—「常染色体DNAセグメント解析器」（the Autosomal DNA Segment Analyzer）を使用し、23andMeデータまたはFamilyTreeDNAデータを用いてセグメントごとに一致するものをグループ分けします。またDNA Gedcomには、Gedcomファイルの比較ツールであるGWorksも含まれています。このツールを使用するには登録(https://www.dnagedcom.com)が必要です。

DNA Painter—DNA Painterは利用者に、染色体マッピング用の使いやすいオンラインツールを提供しています。（https\://dnapainter.com）

常染色体DNAツールのリスト
ミトコンドリアDNAツールのリスト
Y-DNAツールのリスト

あなた自身の家族歴史活動において、DNAとその効果的な活用方法を学ぶために、次のリソースを使うことを検討してみてください：

ISOGGウィキ—遺伝子系譜学国際協会（The International Society of Genetic Genealogists）は、DNAとその家系探求における活用方法に関するウィキ（一般人によって書かれた百科事典）を作成・維持管理しています。（isogg.org/wiki）

「遺伝子系譜に関する標準」（Genetic Genealogy Standards）—遺伝子系譜コミュニティーは、系図探究の一環としてDNA を利用する系図探究者を対象とした一連の標準を定めています。（www.geneticgenealogystandards.com）

「常染色体DNA検査比較表」（Autosomal DNA testing comparison chart）—主要のDNA検査会社数社に関する詳細な一覧については、ISOGG（遺伝子系譜学国際協会）のウェブサイトにあるこのリンクを確認してください。（https\://isogg.org/wiki/Autosomal_DNA_testing_comparison_chart）

DNA検査会社のリスト—ISOGG は、DNA検査会社のリストを提示しており、各社のウェブサイトへのリンクもあります。https\://isogg.org/wiki/List_of_DNA_testing_companies

ファミリーサーチ・ブログ—DNAに関するブログページの記事

DNA検査の結果が会社のウェブサイトに投稿される際には、そのデータをすべての人あるいは特定の個人と共有するか、あるいは非共有にするかの選択肢があるはずです。注：検査結果については、あなたがデータの共有を選択しない場合でも、常時ある団体が保有していることに留意してください。だれかが何らかの方法であなたのデータを特定したリ、使用したりすることはできないと100パーセント保証されるわけではありません。一部の人にとってはまったく問題とならなくとも、ほかの人々にとっては重大な懸念事項となる場合があります。

どのようなDNA検査サービスを受ける際にも、その会社があなたのDNAを入手、検査、保有すること、またそのデータを解析して特定のサービスに提供することを認める同意書に署名するよう求められます。その同意書には、DNA を医療研究の目的で使用することに同意するオプションが含まれている場合があり、その場合、DNA データは「匿名化」され、データから個人が削除されることが保証されます。もし利用されたくなければ、あなたには自分のDNA検査の結果を医療研究目的で用いることを拒否する権利があります。利用者がDNA検査の結果を共有することに同意するならば、法執行機関がデータを集積した企業を利用することもあります。ほとんどの遺伝子系譜関連会社は、法廷が命じないかぎり、あなたのDNA検査の結果を共有しません。しかしながら、各会社の同意書を注意深く読む必要があります。

FamilyTree DNAとファミリーサーチ・ファミリーツリーは、別々の組織が所有する別個の製品です。FamilyTree DNAは、Gene by Gene社が所有する検査会社です。ファミリーサーチ・ファミリーツリーは世界最大規模の無料の家系図共有団体で、FamilySearch.org.にてオンラインで閲覧できます。